CONSIGLIO PER AMNIOCENTESI - PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO

Indicazione alla amniocentesi

Serve soprattutto per identificare alterazioni numeriche e di struttura dei cromosomi. 

• - Età materna uguale o superiore a 35 anni alla data del concepimento 

  Incidenza di anomalie cromosomiche a 15 settimane di gravidanza:

  35-37 anni = 1,4 %

  38-40 anni = 1,8 %

  40-44 anni = 4,7 %

  >44 anni = 8,5 %

  Il rischio di anomalia cromosomica neonatale alla nascita è pressocchè dimezzato essendo feti affetti da anomalie cromosomiche ad elevato rischio di aborto spontaneo o di morte intrauterina.

• - Rischio aumentato rilevato con test di screening (bitest, tritest e ecografia genetica) - NT superiore a 1:250 
• - Precedente figlio con anomalie cromosomiche ed altre. 

Esami complementari:

Alfafetoproteine del liquido amniotico: per la diagnosi di difetti del tubo neurale o della parete addominale del feto.

Rischi e limiti dell' esame:

È necessario confrontare il rischio dell' esame con il rischio della incidenza della anomalia che si cerca.

• - Ripetizione del prelievo per errori di laboratorio o per difficoltà tecniche = ca 1 % . 
• - Errori diagnostici = rarissimi  
• - Dubbi sull' esito dell' esame sono di pió frequente riscontro e si riferiscono a risultati difficilmente interpretabili dal punto di vista clinico (ca. 1% dei nostri risultati). 

Complicanze

• - Aborto tardivo = ca 1 % . 
• - Perdita di LA dopo il prelievo (ca. 1%.) 
• - Infezioni endouterine = rarissime  
• - Lesioni fetali = rarissime  

Tecnica di prelievo

Epoca gestazionale per il prelievo: 15, 16 settimane compiute, sotto controllo ecografico. Puntura con ago sottile attraverso la parete addominale. Non è necessaria l' anestesia. Non occorre essere digiuna. 

Verrà richiesta la firma per il consenso informato.

La gestante dovrà portare copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio.

Verrà eseguita la Profilassi anti D alle gestanti Rh negative.

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Indicazioni pratiche

Dopo il prelievo la gestante é invitata ad attendere in clinica per ca 30 minuti. Il giorno dopo il prelievo la gestante può tornare alla normale attività lavorativa evitando una intensa attività lavorativa, rapporti sessuali, viaggi lunghi o attività sportiva per almeno una settimana. 

Il liquido amniotico verrà esaminato in laboratorio. Il periodo di incubazione, la cultura delle cellule (cute, vie urinarie etc.), e il mappaggio durano almeno 15-20 gg.

Risultato

Verrà comunicato telefonicamente e per lettera non prima di 15 giorni dalla data del prelievo.